Наступила 12-я неделя. Подходит к концу первый триместр. Можно рассказать родным и близким о беременности, с этого момента риск самопроизвольного прерывания беременности значительно снижен. В женской консультации врачи назначают скрининг. Это исследование направлено на выявление патологий плода и возможных генетических аномалий в развитии.
В плановый скрининг входит: УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.
До этого момента матка была плоская и небольшого размера, на сроке 12 недель она принимает форму груши, диаметр матки, ориентировочно, 12 см. Тошнота прекращается, это связано с тем, что рассасывается . За рост и развитие ребенка теперь отвечает плацента. Риск выкидыша снижается.
Организм работает с большей силой, поэтому артериальное давление может быть немного повышенным, сердцебиение учащенным. Околоплодных вод становится больше, живот начинает быстро расти, матка поднимается в брюшную полость. Частые мочеиспускания уже не беспокоят.
С ростом живота начинается прибавка в весе. За прошедшие недели в норме набрать до 3,5 кг. Сильный набор в весе нежелателен. В среднем каждую неделю можно прибавлять по 350 гр.
Могут появиться пигментные пятна на лице, темная линия от лобка вверх до пупка, ореол вокруг сосков станет более темным. Все это нормально и пройдет после родов. Также возможно появление прыщей, вследствие изменения гормонального фона.
На этом сроке многих беременных мучает частая изжога. Может помочь диета «без жирного и жаренного» и разделение приема пищи на небольшие порции.
Присутствует раздражительность, излишняя эмоциональность.
Что происходит внутри? Что чувствует ребенок?
Все органы ребенка сформированы. С этого момента они будут только развиваться и совершенствоваться.
В организме малыша происходят следующие изменения:
- верхний слой кожи отшелушивается;
- щитовидная железа вырабатывает йод;
- на пальцах появляются ногти;
- начинают работать почки;
- гипофиз вырабатывает гормоны, печень – желчь;
- нервная система работает.
Ребенок может сосать палец, активно двигаться, реагировать на прикосновения к животу, шум, но будущая мама этого пока не чувствует. Малыш может чувствовать боль, черты лица приобретают форму. Плод размером с лимон (вес 14 гр. рост 12,5 см) становится похож на маленького человека.
Скрининг-УЗИ на сроке 12 недель
Проводить первый скрининг можно с 11 по 13 неделю беременности. 12 неделя считается оптимальным сроком для УЗИ-диагностики. Если сделать скрининг раньше или позже этого периода, то результаты могут быть недостоверными.
Скрининг состоит из процедуры УЗИ, и биохимического анализа крови. Сначала проводится УЗИ, затем берется кровь из вены, так как при выявлении патологий при УЗИ, результаты анализов крови дадут полную картину.
В ряде случаев забор крови может не понадобиться. Например, при замершей беременности или, если у плода обнаружены отклонения несовместимые с жизнью.
С недавних пор это обследование стало обязательным и включено в схему ведения беременности, но есть группы риска, которым необходимо проходить обследование чаще.
Дополнительные исследования необходимы, если:
- предыдущие беременности заканчивались выкидышем (2 и более раз);
- в семье уже есть дети с синдромом Дауна или Патау (и др);
- имеются родственники с генетическими заболеваниями;
- на ранних сроках женщина принимала лекарства, запрещенные во время беременности;
- женщина старше 35 лет.
Процедура УЗИ может проводиться двумя способами:
- транвагинальным;
- трансабдумиальным.
В первом случае тонкий датчик вводится во влагалище. Боли такой вид УЗИ не приносит, но может быть немного неприятным. Не требует какой-либо подготовки.
Во втором случае, датчиком будут водить по низу живота. Необходимо, чтобы мочевой пузырь был полным. Перед процедурой необходимо будет выпить около литра воды. Вода должна быть негазированная. В туалет ходить нельзя за 3–4 часа до обследования.
Чем отличается Скрининг-УЗИ от обычного?
Сама по себе процедура ничем не отличается. Проводится также, с помощью датчика. Скрининг-УЗИ проводится для раннего обнаружения патологий плода на конкретном сроке беременности. Если обнаружены отклонения – необходимо выяснить, возможно ли лечение.
В остальных случаях УЗИ может назначаться для подтверждения или опровержения диагноза. Также проведение дополнительного исследования возможно по желанию родителей, если во время планового скрининга не удалось определить пол ребенка.
Что можно увидеть на УЗИ?
Есть несколько показателей, которые исследует врач. Самый важный - ТВП. Толщина воротничкового пространства, это толщина мягких тканей вокруг шеи. В норме считается показатель не более 3 мм. Если показатель повышен, это может свидетельствовать о возможных патологиях.
Еще один важный показатель – КТР (копчико-теменной размер).
Для определения отклонений требуется эти две величины. Измерение ТВП имеет смысл при размерах КТР 45–85 мм, поэтому важно проводить скрининг не раньше 11 и не позже 13 недели.
Повышенные показатели ТВП еще не повод для паники. После проведения УЗИ сдается кровь на биохимию, по результатам которой делается вывод о здоровье плода.
Основные показатели исследования плода:
- ТВП (толщина воротничкового пространства);
- КТР (копчико – теменной размер);
- Носовая кость;
- ЧСС (частота сердечных сокращений);
- бипариетальный размер головы;
- ЛЗР (лобочно-затылочный размер);
- ДБ (длина бедер);
- ОГ (объем грудной клетки);
- ОЖ (объем живота).
То, что может насторожить:
- размер носовой кости меньше нормы;
- черты лица сглажены;
- носовая кость не определяется;
- вместо двух пуповинных артерий, одна;
- видна пуповинная грыжа;
- частота сердечных сокращений снижена;
- частое сердцебиение.
Ребенок полностью попадает в кадр, лицо и тело приобрело привычные формы. Он еще слишком мал, поэтому часто меняет свое положение в матке. Половые признаки сформированы, но определить пол сложно. Это можно будет сделать на более поздних сроках.
Помимо ребенка на УЗИ смотрят все, что его окружает, а также состояние мамы. Врач оценивает:
- тонус матки;
- длину шейки матки;
- состояние плаценты ее локализацию, толщину, размер и состав;
- состояние внутреннего зева;
- степень прозрачности околоплодных вод, их количество.
Анализ крови
После УЗИ следует сдача анализа крови на биохимию. Забор крови производится из вены. Здесь исследуют свободный бета-ХГЧ и протеин-А, гормоны связанные с беременностью.
Для каждой недели соответствует свой уровень ХГЧ. Тестовые полоски для определения беременности действуют по тому же принципу – измеряют уровень этого гормона. Повышенный уровень ХГЧ на 12 неделе может быть следствием токсикоза, многоплодной беременности, или синдрома Дауна у плода. Пониженный уровень гормона может указать на задержку развития, замирание беременности, риск самопроизвольного аборта.
Высокие показатели протеина-А не дают никакой информации для диагностики, пониженный его уровень может говорить об , или наблюдаться при наличии синдрома Эдвардса, Корнелии де Ланге, Дауна.
При анализе результатов медики используют такой коэффициент, как МоМ. Нормальный уровень 0,5–2,5, при одноплодной беременности, для многоплодной беременности показатель выше – 3,5.
Влияние на результаты оказывают:
- многоплодная беременность;
- прием прогестерона;
- вес женщины;
- сахарный диабет;
- психологическое состояние;
- угроза прерывания беременности
- 11 недель – 17,4–130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
- 12 недель – 13,4–128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
- 13 недель – 14,2–114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)
- 11 недель – 0,46–3,73 мЕд/мл
- 12 недель – 0,79–4,76 мЕд/мл
- 13 недель – 1,03–6,01 мЕд/мл
Немного анатомии для расшифровки заключения УЗИ
Матка - это такой «мешок» из мышц, сокращения или напряжение которых называют тонусом матки. Если тонус повышен, врач назначит соответствующую терапию. Упускать этот момент нельзя, повышенный тонус может привести к .
Шейка матки помимо удержания плода, выполняет функции защиты от инфекций. Она должна быть упругой и плотной. Только к 37 неделе, когда организм начнет готовиться к родам, будет становиться мягче и короче.
Зев находится на границе матки и цервикального канала, который располагается внутри шейки. Зев должен быть закрыт. Особое внимание врач должен уделить внутреннему зеву, если предыдущие беременности заканчивались выкидышем. Диаметр зева более 1 см может свидетельствовать об истмико-цервикальной недостаточности.
Аминиотическая жидкость защищает плод от инфекции и внешних воздействий. Для контроля используют индекс околоплодных вод, он измеряется в мм. Он говорит о количестве вод. Для каждой недели беременности есть свой индекс и его возможные колебания. Жидкость должна быть прозрачной. Маловодие и многоводие говорят о возможных отклонениях.
Плацента на 12 неделе до конца еще не сформирована, однако, теперь плод получает все полезные вещества именно через нее. В заключении врач укажет место ее прикрепления к стенке матки. Также на этом сроке определяют степень зрелости плаценты. Их всего три. На маленьком сроке в норме нулевая степень. Толщину измеряют в самом толстом ее месте.
Сегодня скрининговое исследование стало обязательным для всех. Скрининг помогает выявить проблемы на ранней стадии и принять необходимые меры.
Полезное видео о плановом УЗИ на 12 неделе беременности
Мне нравится!
На этом сроке положено проводить скрининг, включающий в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови женщины, поэтому за ним закрепилось название «двойной тест». Откладывать УЗИ на 12 неделе беременности на поздний период не следует, так как можно упустить какую-либо формирующуюся патологию. На начальных этапах пороки часто еще можно скорректировать, поэтому, чем раньше проведут скрининг, тем лучше. Посмотреть пол малыша на этом сроке крайне затруднительно.
Цели и показания к диагностике
За всю беременность женщина должна пройти скрининг, в том числе и УЗИ-диагностику минимум три раза, с периодичностью один раз в триместр. При наличии показаний делают дополнительные обследования, например, перед родами на УЗИ смотрят предлежание и положение плода, чтобы выбрать тактику и стратегию ведения родов.
Пренатальный скрининг проводится по 2 направлениям – ультразвуковое обследование и биохимический анализ (анализируется хорионический гонадотропин человека и ряд других показателей) с последующей их расшифровкой. По этой причине его также называют «двойным тестом». Но проводят такой скрининг лишь по показаниям. К ним относятся:
- возраст будущей матери более 35 лет;
- наличие у ранее рожденного ребенка нарушений в генетическом аппарате;
- отягощенный семейный анамнез по хромосомным заболеваниям;
- мертворождения при предшествующих беременностях;
- внутриутробное инфицирование во время предшествующих беременностей;
- физиологические особенности женщины, а также некоторые другие показания.
Это абсолютно безопасное исследование, как для плода, так и для будущей мамы. Но не стоит им злоупотреблять, так как у всего есть свои сроки и показания.
Обязательное прохождение скрининга беременной врач может назначить в ряде случаев. Среди них - поздняя беременность, хромосомные наследственные заболевания в семье, наличие в анамнезе рожденного ребенка или прерванной беременности с патологиями развития плода Какие показатели исследуют?
При процедуре проведения УЗИ на 12 неделе беременности доктор оценивает такие показатели, как:
- Пуповина – ее состояние и наличие в ней вены с двумя артериями. При синдроме Эдвардса на мониторе аппарата отобразится лишь одна артерия.
- Состояние шейки матки , а также ее стенок. В норме длина шейки составляет более 30 миллиметров. Если врач обнаружит, что она короче, то целесообразно лечение в стационарных условиях и назначение женщине постельного режима.
- Место прикрепления крохи к плаценте. Нормальными считаются варианты расположения так называемого «детского места» на дне, задней или передней стенке матки. В случае центрального предлежания плаценты вполне обоснованной будет рекомендация сделать кесарево сечение.
- Размер плода. Анализируется длина тела ребенка, размеры его головы и основных некоторых костей.
- Для контроля за нормальным развитием нервной системы плода смотрят симметричность полушарий мозга. Если ребенок формируется правильно, то его головной мозг выглядит как бабочка. При несимметричном изображении может идти речь о возможном нарушении в хромосомном аппарате, а именно триплоидии.
- Определяется расположение основных органов ребенка – сердца, почек, желудка, печени и так далее. Пол его выявить на столь ранних этапах очень сложно.
- Данный скрининг включает также оценку правильности формирования структур мозга. Например, при таком пороке генетического аппарата, как триплоидия, синдроме Патау и ряде других пороков у ребенка наблюдается нарушение структуры, вплоть до разделения на отделы.
Расшифровку результатов следует доверять только специалистам, так как они обладают достаточной компетенцией, тем самым риск ошибки минимизируется. Обычно такой скрининг делают в специализированных центрах с хорошим оборудованием. УЗИ проводит врач высшей категории, который прошел специальную подготовку. Расшифровкой биохимического скрининга занимается врач-генетик.
Расшифровкой биохимического анализа крови беременной занимается генетик, который учитывает все факторы характеристик крови. Результаты сообщаются будущим родителям и могут повлиять на дальнейшее направление ведения беременности Определение пола на этом сроке
Пол малыша на данном этапе можно определить далеко не всегда, так как различия едва видны. Но все же иногда удается заметить формирующуюся мошонку (если это мальчик) или 4 параллельные линии (у девочек). Есть вариант дифференцирования пола и по половому бугорку – если угол менее 30 градусов, то родителям нужно ждать появления на свет девочки.
В большинстве случаев пол плода становится известен на втором УЗИ , когда ребенок лучше сформирован. Некоторые детки отворачиваются от датчика, чем затрудняют процесс определения их принадлежности. Также достоверность результатов зависит от толщины брюшной стенки женщины, качества оборудования, компетентности врача и других факторов.
Пол эмбриона определяется уже в момент зачатия и зависит от отца, так как мужские половые клетки – сперматозоиды – могут нести как XY, так и XX-хромосомы. Если в яйцеклетку проникнет сперматозоид XX, то родится девочка, а если XY, то пол крохи будет мужской.
Что касается ошибок определения пола при УЗИ, то обычно это происходит, когда сообщают, что у эмбриона мужской пол. В этом случае при исследовании за мошонку и пенис мальчика принимается петля пуповины.
Прохождение процедуры и норма результатов
Первое УЗИ обычно делают трансвагинальным способом, хотя возможен и абдоминальный метод. В первом случае женщину просят принести с собой чистые пеленку и полотенце, а также одноразовый презерватив. Беременная снимает нижнее белье и ложится на кушетку, а доктор вводит ей во влагалище небольшой узкий датчик с надетым презервативом и проводит обследование. Абдоминальный способ – по смазанному особым веществом животу будущей матери водят специальным датчиком, а изображение передается на монитор.
Предварительно перед любым исследованием нужно провести гигиенические процедуры, надеть чистое и опрятное белье. Если УЗИ проходит абдоминальным методом, то за 30 минут до него женщине необходимо выпить примерно 0,5 литра воды.
При проведении диагностики доктор записывает все результаты в специальный документ, составляется протокол, в котором регистрируются выявленные нарушения и подозрения на пороки. После этого переходят к расшифровке и сравнению с нормальными показателями. Так, масса плода должна составлять от 9 до 13 грамм, длина – от 6 до 9 сантиметров. К другим параметрам относятся:
- КТР (копчико-теменной размер) – в норме 51-81 мм.
- ОГ (объем грудной клетки) ребенка – около 24 мм.
- БПР (бипариетальный размер) – 21 мм. Этот показатель позволяет оценить размер головы малыша.
- Длина бедра – 9 мм.
- Толщина воротниковой зоны (воротникового пространства) – 1,6-2,5 мм. Если этот критерий существенно отклонен от нормы, то можно заподозрить синдром Дауна.
- Форма и размер носовой кости – в норме более 3 мм. Данный параметр также применяется для диагностики синдрома Дауна.
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода должна составлять 150-174 удара в минуту.
Что может быть обнаружено?
С помощью скрининга можно выявить такие серьезные пороки, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также триплоидию. Они проявляются на мониторе особым образом.
Например, при синдроме Дауна при допплерометрии регистрируется изменения кривой скорости кровотока по системе вен. При визуальном исследовании у ребенка обнаруживаются укороченная верхняя челюсть и короткий нос.
Для выявления некоторых наследственных заболеваний и пороков в том числе проводится допплерометрия. На мониторе врач видит изменение скорости и направления кровотока, сравнивает эти данные с нормой Если у плода синдром Эдвардса, то уже на ранних сроках будет заметным отставание в развитии, а также брадикардия, то есть замедленное сердцебиение. Не видно носовых костей, в пуповине вместо двух артерий обнаруживается лишь одна.
В случае тахикардии (учащенное сердцебиение) плода, сочетающейся с замедленным его развитием, пороками формирования головного мозга и аномальным увеличением мочевого пузыря, может идти речь о синдроме Патау. Это нередкая болезнь, которая характеризуется трисомией 13. Синдром Тернера диагностируется тахикардией и отставанием в развитии.
При триплоидии наблюдаются такие признаки, как брадикардия, кисты, асимметрия с задержкой развития, расширение почечных лоханок и омфалоцеле (пупочная грыжа). Возможны также аномалии конечного мозга - голопрозэнцефалия.
Что делать дальше?
Даже при обнаружении пороков плода, не стоит впадать в панику. Незначительные нарушения легко поддаются корректировке. В случае, если было принято решение о прерывании беременности, то по медицинским показаниям его можно проводить до 20 недели. Если родители решили оставить малыша, то им как никогда важно соблюдать все рекомендации и предписания доктора.
Беременной женщине не стоит волноваться, так как стрессы негативно влияют на кроху. Нужно наладить режим труда и отдыха, избегать перегрузок. Стоит принимать по назначению врача витаминно-минеральные комплексы, употреблять больше свежих фруктов и овощей. Если пол малыша уже известен, то можно готовиться к его рождению, готовя все необходимое – ползунки, коляска и кроватка, игрушки, пеленки и так далее.
Если врач назначил какие-либо дополнительные исследования, то не стоит ими пренебрегать и нервничать. Иногда они необходимы просто, чтобы убедиться, что ребенок нормально развивается. В скрининге нет ничего плохого. Возможно, посоветуют лечь на сохранение, где женщина будет под наблюдением. Медики сделают все необходимое, чтобы на свет появился здоровый и крепкий малыш у не менее здоровой мамы.
Первый триместр беременности всегда проходит у будущих мамочек в ожидании. Им не терпится узнать пол ребенка, чтобы поскорее начать подготовку жилья к его появлению. Также женщин посещают тревоги по поводу состояния плода, его развития, наличия или отсутствия каких-либо патологий. Примерно на 12 неделе беременности проводится УЗИ, которое позволяет лучше рассмотреть эмбрион, проанализировать строение его внутренних органов и вовремя выявить отклонения от нормы. Давайте же узнаем, что видно на УЗИ в 12 недель.
Зачем делать УЗИ на 12 неделе беременности
Ультразвуковое исследование на данном сроке позволяет узнать, как можно больше о развитии и состоянии плода. Помимо этого, процедура проводится для того, чтобы:
- Определить количество плодов. Более того, если у женщины обнаружили более одного эмбриона, то уже можно узнать, близнецы это или двойня.
- Сообщить будущей маме точную дату зачатия и предстоящих родов. Конечно же, могут быть неточности примерно на три дня.
- Увидеть положение плода в данное время.
- Убедиться в том, что ребенок развивается нормально, и нет отклонений от нормы в размерах органов и различных частей тела.
- Проверить, не обвивает ли пуповина шею плода.
- Изучить наличие аномалий и патологий физического плана или же констатировать их отсутствие.
- Определить пульс ребенка. На этих сроках он должен колебаться от 153 до 175 ударов в минуту. Самое интересное, уже прослушивается сердцебиение плода, и женщина впервые может увидеть, как бьется сердце ее будущего малыша.
- Осмотреть плаценту и шейку матки и выявить какие-либо нарушения.
- Диагностировать на ранних стадиях такие заболевания, как синдром Дауна, гидроцефалия, синдром Эдвардса.
Более того, УЗИ в конце первого триместра беременности обязательно назначается при различных заболеваниях половых органов, а также женщинам, у которых ранее присутствовал риск замирания плода или выкидыша.
Генетическое УЗИ в 12 недель: расшифровка, норма
Генетическое УЗИ (скрининг) назначается далеко не каждой женщине. Такая диагностическая процедура помогает обнаружить наличие различных генетических заболеваний или их полное отсутствие, детально изучить строение органов.
Для того чтобы полностью разобраться в результатах, необходимо обязательно узнать, какими должны быть нормальные показатели генетического ультразвукового исследования на 12 неделе беременности:
- Носовая кость при более раннем изучении еще не видна, но в конце первого триместра ее размер должен быть не меньше трех миллиметров. Благодаря этим результатам врач сможет предупредить родителей о том, что у ребенка обнаружено развитие синдрома Дауна.
- Воротниковая зона плода при нормальном развитии составляет в толщину от 1,5 до 2,5 мм.
- Если результаты содержат аббревиатуру КТР, то следует знать, что это сокращение обозначает копчико-теменной размер. В зависимости от дня обследования его размер может колебаться от 52 до 74 миллиметров.
- Нормальным считается пульс 153-175 ударов в минуту.
- Бипариетальный размер ни в коем случае не должен быть меньше 19 мм.
- ХЧГ (хорионический гонадотропин) на 12 неделе в норме достигает 13,3-128,4 нг\мл. В случаях, когда у беременной данный гормон понижается, существует вероятность аномалий плаценты. Также большой риск того, что у малыша присутствует синдром Эдвардса.
Для того чтобы расшифровать результаты генетического УЗИ, необходимо обратить внимание на цифровое значение, которое записывается дробью. При изучении риска какого-либо заболевания выносится вердикт, к примеру, 1:390. Это значит, что на целых 390 беременностей лишь один малыш может родиться с данной болезнью. То есть в норме значения после двоеточия должны быть крупными (от 390), и риск патологий считается минимальным. А если какие-либо аномалии были обнаружены, то значения не превысят 380-ти.
Можно ли и нужно ли пить воду перед УЗИ
Существует несколько видов УЗИ при беременности. Их объединяет то, что за несколько дней до процедуры придется соблюдать специальную диету. А что касается употребления жидкости, то показания сильно отличаются:
- Если обследование проходит через влагалище, то воду пить нельзя. Более того, за несколько минут до процедуры необходимо посетить туалет.
- Для проведения УЗИ живота рекомендуется за полтора часа до процедуры выпить не меньше, чем полтора литра воды. При этом до окончания обследования нельзя мочиться - такое УЗИ проводится на полный мочевой пузырь.
- Акушерское УЗИ не требует большого количества жидкости в организме, но приблизительно за час до начала исследования беременная женщина обязательно должна выпить пол-литра негазированной воды.
Будущая мама должна уточнить у своего врача-гинеколога, каким именно образом будет проводиться процедура, и только после этого можно принимать решение, нужно пить воду или нет.
Беременность - наиболее важный этап в жизни каждой женщины. Поэтому необходимо обязательно вовремя проводить ультразвуковое исследование, чтобы наблюдать за развитием плода и его жизнедеятельностью. На 12 неделе процедура имеет большое значение, так как дает возможность сделать множество измерений, которые расскажут о здоровье ребенка.
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Что это такое?
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
Порядок проведения и подготовка
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
Ультразвуковое исследование
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
Биохимический анализ крови
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Как происходит расчет рисков?
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.