Врожденные аномалии верхних конечностей. У моего ребенка аплазия. Протезирование при аплазии руки

Всем людям надо учиться у детей их силе воли и умению справляться с трудностями. Примером этого является история Камдена, 4-летнего мальчика из Техаса.

Камден необычный ребенок – у него нет ни рук, ни ног. Его мама знала об этом еще задолго до его рождения.

Кэти Уиддон была на 18 неделе беременности и во время УЗИ узнала ужасную новость – у ее малыша были обнаружены патологии развития конечностей. Однако будущая мать решила рожать. Она признается, что была в растерянности – Кэти казалось, что ее мальчик будет овощем.

Однако вскоре Уиддон поняла, что ошибалась. Когда Камдену было всего 2 месяца, он уже пытался играть игрушками, используя недоразвитые руки. Именно тогда Кэти поняла, что ее мальчик будет пытаться вести нормальный образ жизни.

Мама малыша не ошиблась. Камден не унывает – он даже помогает Кэти следить за младшим братом (помимо Камдена у семьи Уиддон есть еще двое детей) и убирать в доме.
Кэти ведет свой блог на YouTube и является активным пользователем социальных сетей. В своих видео и постах мама рассказывает об успехах Камдена. А недавно Кэти выложила видео того, как мальчик делает свои первые шаги.

Это нарушения формы конечностей, имеющиеся в момент рождения, которые образуются в результате нарушения нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде.
В большинстве случаев причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей неизвестна. Данные дефекты могут возникать, как следствие наследственных особенностей (изменения генов). Такая патология характеризуется тем фактом, что она встречается в одной семье. Также известно немало случаев аномалий, образующихся в результате повреждения эмбриона в течение первых 3 месяцев его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения приводят к нарушениям созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Врожденные аномалии представляют собой особую группу деформациии верхней конечности. Эти дефекты верхней конечности можно разделить на два вида: недоразвитие руки по продольному типу и недоразвитие руки по поперечному типу.
Общие функциональные и клинико-рентгенологические признаки дефектов обеих групп представляют собой ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, а также наблюдается атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия). Причем степень выраженности пороков развития может быть различной. Бывает, что они обнаруживаются сразу же после рождения, а бывает, что - спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций конечности.

Наиболее часто встречаются следующие врожденные аномалии развития верхней конечности:
- врожденные ампутации конечности
- частичное недоразвитие конечности (извращение развития отдельных сегментов или суставов)
- амниотические перетяжки
- избыточный рост конечности или врожденное укорочение конечности
- врожденные ложные суставы

Врожденные ампутации конечности .
Врожденные ампутации конечности представляют собой полное отсутствие всей конечности или ее дистального отдела. Частичное недоразвитие конечности - это отсутствие или недоразвитие дистальных отделов конечности или же неправильное развитие отдельных костей, мышц, суставов, например - врожденная косорукость, дефекты развития пальцев, врожденный синостоз костей предплечья и др.
Врожденные ампутации конечности бывают двух видов:
1) Амелия - полное отсутствие конечности.
2) - врожденная ампутационная культя.
Эктродактилия представляет собой отсутствие дистального отдела конечности при нормальном развитии проксимального отдела конечности. При этом имеется врожденная ампутационная культя. В этом случае может наблюдаться отсутствие или недоразвитие всех 4-х конечностей или (чаще всего) одной из них. Это приводит не только к косметическому уродству, но и значительному нарушению функции конечности.
При лечении этой патологии используется рациональное протезирование, также больного обучают пользоваться порочными конечностями. При этом верхние конечности снабжаются биоэлектрическими или косметическими протезами или специальными рабочими приспособлениями.
При эктродактилии наблюдается отсутствие фантомных болей. Болезни культи, характерные для посттравматических ампутаций, как правило, не наблюдаются. Следует отметить, что к двум годам ребенка можно рационально протезировать и обучить пользоваться протезом. Дети отличаются поразительной приспособительной способностью к имеющимся у них дефектам.

.
Частичное недоразвитие конечности имеет несколько форм:
а) гемимелия – это когда на конце ампутационной культи имеются недоразвитые пальцы или кисть
б) перомелия – когда при полном отсутствии конечности на ее месте может быть незначительный рудимент
в) фокомелия – это порок развития, при котором наблюдается отсутствие проксимальных отделов конечности, а имеющийся избыток кожи и подкожной клетчатки по своему виду напоминает ласту тюленя.
Такие дефекты конечности не излечиваются. Возможно только протезирование больных.

Амниотические перетяжки .
Амниотические перетяжки – это врожденные нитевидные вдавления на протяжении сегментов конечностей или пальцев. Они могут быть циркулярными или могут быть на половину окружности сегмента. Амниотические перетяжки охватывают мягкие ткани и сдавливают их вплоть до кости. Вдавления являются следствием внутриматочного образования симонарных нитей – тяжей и перемычек, которые располагаются между стенками амниона. Тяжи – это аномалия развития амниона. Чаще всего они возникают в результате воспалительного процесса в матке.
Диагностировать амниотические перетяжки довольно просто. Чаще всего встречаются перетяжки на голенях, предплечье, пальцах кисти. В некоторых случаях на одном сегменте бывает несколько перетяжек. Из-за глубоких перетяек могут образоваться трофические нарушения, которые способствуют развитию слоновости, частичного гигантизма, трофических язв и пр.
Что касается лечения амниотических перетяжек, то оно, как правило, оперативное, особенно при возникающих осложнениях. В основном производится одномоментное или двухэтапное рассечение перетяжек с кожной пластикой образовавшегося кожного дефекта. Бывает, что требуется ампутация (особенно при глубоких перетяжках с признаками нарушения кровообращения в дистальных отделах пальцев). В других случаях лечение не требуется.

Нарушение роста конечности .
Избыточный рост конечности представляет собой либо гигантизм всей конечности, либо быстрый рост части конечности. Чаще всего поражается нижняя конечность, а при частичном поражении конечности наблюдается поражение её дистальных отделов, чаще – одного из пальцев.
Лечение при нарушении роста конечности может быть либо в виде корригирующих операций, представляющих собой уменьшение объема или длины конечности, либо проводятся операции, направленные на задержку роста путем разрушения эпифизарной зоны роста (эпифизиодез). В некоторых случаях производится резекция увеличенной кости.
Врожденные укорочения встречаются гораздо чаще, чем гигантизм. Для верхней конечности это всего только косметический дефект. При врожденном укорочении сегментов нижней конечности требуется либо ношение специальной обуви, которая будет компенсировать укорочение, либо удлиняется укороченный сегмент с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов внешней фиксации (аппарат Илизарова, Калнберза, Волкова-Оганесяна и др).

Врожденные ложные суставы .
Врожденные ложные суставы - псевдоартроз - это дефект целости длиной трубчатой кости с патологической подвижностью, которая наблюдается с рождения. Данный дефект может быть на любом сегменте, но наиболее часто встречается на голени.
Принято считать, что псевдоартрозы чаще всего возникают в результате травмы во время беременности, однако, учитывая пластические возможности скелета ребенка, полностью согласиться с такими воззрениями на возникновение врожденных ложных суставов невозможно. Нередко ложные суставы формируются в очаге фиброзной остеодисплазии. Полученные переломы в очаге остеодисплазии и у взрослых плохо срастаются из-за имеющейся, не дифференциорованной остеогенной ткани, которая мешает нормальному остеогенезу. Довольно часто у детей с врожденными ложными суставами выявляются очаги фиброзной остеодисплазии в других костях.
Врожденный псевдоартроз напоминает своим видом посттравматический ложный сустав, со всеми клиническими (патологическая подвижность в зоне ложного сустава) и рентгенологическими признаками (остеосклезоз, облитерация костномозгового канала, замыкательные пластинки на концах отломков).
Лечение данной патологии очень сложное. Проведение различных костнопластических операций не всегда приводит к положительным результатам. Довольно часто происходит рассасывание пересаженной здоровой кости в зону врожденного ложного сустава, причем рассасывается она именно по зоне бывшего ложного сустава.

Также встречаются следующие аномалии развития верхней конечности:
- врожденная косорукость
- хронический подвывих кисти
- врожденное сращение костей предплечья
- аномалии развития пальцев

Врожденная косорукость .
Врожденная косорукость - это патология верхней конечности, которая может быть следствием врожденного укорочения сухожилий мышц и связок ладонно-радиальной стороны, также врожденная косорукость может образоваться из-за недоразвития или отсутствия лучевой кости. Что касается первого вида косорукости, то его можно рассматривать, как стойкую врожденную контрактуру лучезапястного сустава в положении сгибания и приведения кисти. Данная патология может быть односторонней и двухсторонней и нередко сопровождается недоразвитием первого пальца. Это приводит к смещению его в лучевую сторону. Палец становится под прямым углом к предплечью, при этом резко страдает хватательная функция кисти.
При недоразвитии лучевой кости, лечение косорукости проходит с определенными трудностями. В некоторых случаях у детей старше 10 лет проводят артродез лучезапястного сустава в правильном положении кисти.

Хронический подвывих кисти
Хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) представляет собой сложную деформацию, которая вовлекает в процесс все компоненты лучезапястного сустава и предплечья. Данная патология верхней конечности характеризуется постепенным развитием так называемой «штыкообразной кисти» в результате ее смещения по отношению к предплечью в ладонную сторону с одновременным смещением в локтевую или лучевую сторону. Это заболевание в большинстве случаев встречается у девочек подросткового возраста. В основе деформации лежит замедленный или извращенный рост луча в зоне дистального эпифизарного хряща, который имеет врожденный или приобретенный характер. При этом, данное заболевание характеризуется сохранением нормального роста локтевой кости.
Диагностика заболевания не представляет особых трудностей. Данная деформация развивается постепенно. Сначала появляется искривление луча выпуклостью в тыльно-лучевую сторону. Головка локтевой кости выстоит на тыле лучезапястного сустава, луч укорочен, искривлен. В результате происходит развитие хронического подвывиха кисти - ось кисти не совпадает с осью предплечья.
Исправление данной деформации возможно не ранее, чем в возрасте 14 лет, когда (в основном) заканчивается рост костей в длину. Во время проведения операции производится резекция головки локтевой кости, удлиняется луч и, с помощью аппарата внешней фиксации, исправляется деформация кисти и предплечья. Надо отметить, что при таком лечении функциональные и косметические результаты хорошие, особенно у детей с окончившимся ростом.

Врожденное сращение костей предплечья .
Врожденное сращение костей предплечья - врожденный радиоульнарный синостоз - это аномалия развития верхней конечности, которая приводит к невозможности пронационно-супинационных движений.
Данный вид патологии является довольно распространенным и составляет около 9% от всей ортопедической патологии верхней конечности. В большинстве случаев болеют мальчики. Левосторонняя патология нередко носит наследственный характер.
Сращение костей предплечья всегда происходит в проксимальном отделе конечности. Здоровые кости практически никогда не срастаются. Считается, что причиной развития патологии является нарушение эмбриогенеза мезенхимы, которая происходит в раннем эмбриональном периоде. Недоразвитие костей предплечья нередко сочетается с недоразвитием дистальной суставной поверхности плеча. Предплечье фиксируется в положения крайней пронации. Головка лучевой кости обычно деформирована - вытянута и смещена в проксимальном направлении. Как правило, при данной патологии развития верхней конечности происходит нарушение взаимоотношения плечевой кости и костей предплечья. Капсула и связки сустава утолщены. В некоторых случаях не выявляется кольцевидная связка луча. Пронаторы как бы гипертрофированы, что является результатом их рубцового перерождения. Такие же изменения можно наблюдать во время операции и в двуглавой мышце плеча. Сосудисто-нервный пучок топографически расположен правильно.
Радиоульнарный синостоз чаще всего развивается на деформированных, недоразвитых костях. Он бывает только проксимальный и на разном протяжении - от 1 до 12 см. Сращение костей является настолько непосредственным, что при осмотре создается впечатление созданной новой однородной кости. Проксимальные синостозы могут быть в следующих видах: метаэпифизарные, метафизарные и абортивные - в виде соединительнотканного синдесмоза.
Диагностировать данное заболевание обычно можно не ранее, чем в двухлетнем возрасте ребенка. При этом родители обращают внимание, что больная рука фиксирована в положении крайней пронации, супинация не возможна, что приводит к значительному затруднению функции кисти.
Что касается лечения, то оперативное лечение приносит успех только в случаях некоторых абортивных форм. Артропластические операции, как правило, не приводят к желаемому результату.

Аномалии развития пальцев
Пороки развития пальцев могут быть следующих видов:
а) синдактилия
б) полидактилия
в) эктродактилия.

Синдактилия – это сращение пальцев между собой. Представляет собой довольно распространенную патологию, составляет половину всех ортопедических заболеваний верхней конечности и встречается в 1-2 случаях на 3000 новорожденных. Сращение пальцев может быть полным и частичным, может наблюдаться сращение двух и более пальцев. Данная патология часто встречается в сочетании с другими уродствами и недоразвитиями, причем не только кисти, но и других локализаций. Различают следующие формы синдактилии:
1. Кожная форма. Встречается наиболее часто. Она характеризуется сращением пальцев между собой на всем протяжении - от основания до ногтей. Чаще других срастаются третий и четвертый пальцы. При этом возможны только совместные движения сросшихся пальцев.
2. Перепончатая форма. При этой форме синдактилии пальцы срастаются, как правило, частично, а между ними формируется перепонка, как у водоплавающих, которая состоит из двух листков кожи. Соединяться могут все пальцы кисти, но чаще - первый и второй. При этом подвижность в суставах пальцев сохранена. В случае, если перепонка довольно большая, движения пальцев могут быть автономными.
3. Костная форма. Костные формы сращения пальцев возможны как в области одной фаланги, так и на протяжении всего пальца. При концевой форме – срастаются только ногтевые фаланги. При этом определяется их недоразвитие.
Данная патология имеет довольно благоприятный прогноз. Лечение применяется только оперативное, с применением кожнопластических методов. Обязательным условием успеха является формирование межпальцевой складки. Оптимальный возраст для оперативного вмешательства составляет 5-6 лет, но операция может быть проведена и раньше, особенно при костных формах синдактилии, когда создаются благоприятные условия для развития более сложных деформаций ногтевых фаланг при росте пальцев кисти в длину. В таких случаях сначала создаются условия для нормального развития пальца, а затем оперативное лечение заканчивается в полном объеме.

Полидактилия чаще всего встречается в виде шестипалости, но бывает и большее количество пальцев. В большинстве случаев наблюдается дополнительный мизинец. Иногда он висит на кожной ножке, а в некоторых случаях появляется и нормально функционирующий палец с обычным пястно-фаланговым суставом.
Также разновидностью полидактилии является двойной первый палец. Иногда раздвоение 1-го пальца может быть на всем его протяжении, при этом его функция может быть вполне адекватной. При лечении данной патологии применяется только оперативный метод, который представляет собой удаление добавочного пальца.

Это аномалия развития кисти, которая представляет собой не только уменьшение количества пальцев, но и имеет характерный вид: кисть в виде клешни, имеющей два пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух сторонах кисти. Лечение при данной аномалии только оперативное и проводится для улучшения функции кисти. Оптимальный возраст для операции – подростковый.

Надо сказать, что при врожденных и ампутационных дефектах верхних конечностей детей раннего дошкольного возраста физические упражнения при аномалии верхней конечности используются с целью увеличения объема движений в сохранившихся суставах пораженной конечности, а также для того, чтобы укрепить мышцы плечевого пояса, добиться максимального вовлечения культи в различные движения, формирования компенсаторных захватов и перемещения различных предметов и игрушек с помощью культей.
Занятия при аномалии верхней конечности проводятся индивидуально с каждым ребенком, не менее 2-3 раз в день. Продолжительность занятия должна составлять до 15 минут, выполняются 10-12 упражнений. Вначале используются пассивные упражнения, затем активно-пассивные. Большинство упражнений носит имитационный или игровой характер.
После каждых двух-трех упражнений целесообразно использовать массажные движения (легкое поглаживание, разминание) с таким расчетом, чтобы к концу занятий были отмассажированы руки и плечевой пояс, спина, ноги и живот ребенка.

Что касается общего лечения при аномалиях верхней конечности, то оно назначается строго индивидуально и ставит перед собой цель - способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования.

Молодые супруги Афанасьевы - редкая семья. Их брак крепок, семья дружна, а в доме царит мир и любовь. В небольшой комнате общежития две детские кроватки, комод, набитый чепчиками, ползунками и колготками старшего, двухлетнего малыша Жени.

Муж и жена, даже не глядя друг на друга, случайными словами, жестами говорят, как сильно любят эту полную хлопотами жизнь, и свою, семейную супружескую идиллию. Именно в эту сферу должен был попасть их маленький Кирилл, появившийся на свет 16 апреля на 36 неделе развития.

Зная, что и как после рождения первого малыша, Лена и Анатолий ничего не боялись. Знали, что будущая дважды-мама здорова и полна энергии. Были уверены, что их ребенок появится на свет без осложнений.

«В октябре 2008 года моя жена встала на учет по беременности в женскую консультацию качканарской ЦГБ. Регулярно проходила все положенные обследования.

Беременность у супруги проходила нормально, без каких-либо осложнений и патологий плода, о чем свидетельствуют медицинские документы.

За время беременности супруга трижды проходила УЗИ. Первый раз, на ранней стадии беременности (12 недель) - в лечебном центре «Сейран», второй и третий раз - в ЦГБ Качканара (21 недель и 32 недели). При этом супруге каждый раз говорили, что ребенок развивается полноценно, патологий нет. В связи с чем нами не предпринималось никаких действий. Медработники не единожды уверяли, что у нас будет дочь» - это выдержка не из медицинской карты или личных воспоминаний отца двоих детей Анатолия, это цитата из заявления в прокуратуру, которое решили написать Афанасьевы.

Пятнадцатого апреля у Лены, которая находилась дома, заболел живот. Ориентировалась по воспоминаниям первых родов: спокойно собрала пакет и отправилась в роддом. Спустя пару часов, когда боли все усиливались, пациентку направили на УЗИ.

Там, как рассказывает мама, ее обследовали, и ничего не сказав, отправили в палату. Туда же, по воспоминаниям Елены, спустя десять минут вошла акушер-гинеколог Галина Клеменко и сообщила, что «у младенца пульс прыгает от 60 до 190 ударов в минуту» и роженице нужно готовиться к срочной операции кесарева сечения.

Почти через сутки Лена очнулась от наркоза. Первым посетителем в реанимации стала врач-гинеколог с более чем пятидесятилетним опытом Светлана Самочернова.

Она сказала, что наш малыш родился с закрытыми легкими и без руки до плеча. Дальше не помню, что мне говорили. Плакала сильно...

Точно также о горе своего малыша, родившегося инвалидом, рыдал папа ребенка Анатолий. Весть от врачей о страшной патологии его сына настигла, когда он собирал кроватку. Правда, отцу врачи сообщили, что у Кирилла ручка деформирована в меньшей степени - Анатолий слушал в трубку, но не хотел верить, что у ребенка нет руки до локтевого сгиба.

Спустя пару часов снова зазвонил сотовый. Лена, всхлипывая, передала слова врачей об отсутствии у малыша руки до плеча.

У меня просто отнялась речь. Едва я смирился с тем, что мне сообщили, оказалось, что реальное положение дел еще страшнее.

Когда Анатолий набрал телефон роддома, ему сказали, что «Светлана Федоровна слегка преувеличила», на самом деле руки у ребенка нет до локтя.

- У нас мир с ног на голову перевернулся, а врач «слегка преувеличила»?!

Лена говорит, что качканарские медики родильного отделения очень профессионально и по-человечески хорошо отнеслись и к матери, и к ребенку.

Детский врач-неонатолог Зинаида Сергеевна вообще три дня от нашего ребенка не отходила, сидела с ним круглые сутки рядом, домой не уходила, и постоянно звонила в область, чтобы сына срочно забирали.

Спустя три дня после появления Кирилла на свет областные медики смогли прислать за маленьким качканарцем реанимобиль. Тогда же, за пару минут перед отправкой, малыша впервые показали папе.Ребенок лежал в кювезе с трубочками искусственной вентиляции легких.

После того, как Кирилл был доставлен в областную детскую больницу №1, Лена пыталась уйти из больницы домой, однако еще недавнюю роженицу после операции не отпустили.

Я очень плакала, говорила, что мне больно находится в роддоме, где за каждой стенкой плачут малыши, а моего нет рядом, но меня оставили там. Дали отдельную палату, хорошо обращались и делали все для того, чтобы швы на животе скорей зажили.

Пока мать малыша оставалась в больничных стенах, врачи приходили к ней, чтобы поговорить о случившемся и перечислить факторы, которые могли стать причиной трагедии.

Мне говорили, что мы родили двоих детей со слишком маленьким промежутком в родах, но ведь у нас старшему сыну два годика. Еще сказали, что я в сроке до восьми недель беременности переболела ОРЗ, но это неправда, так как в то время я была абсолютно здорова, и ходила на работу в детский садик. Когда я потребовала показать мне мою амбулаторную карту, мне отказали, сказав, что сделают это только по требованию суда.

Уже дома, когда Лену отпустили повидаться с близкими, супруги сели обсудить, что делать и как жить дальше. Главное для них сейчас - жизнь ребенка. Как сказали областные врачи, с которыми каждый день созваниваются Афанасьевы, Кирилл вне опасности. Малыш после нескольких суток в реанимации стал самостоятельно дышать.

Мы долго говорили с Толей о том, что произошло. Мы взрослые люди и надо взглянуть правде в глаза. Отправь нас врачи в ранний срок беременности на УЗИ в область, там бы определили патологию, и мы решились бы не рождать на свет малыша, которому столько теперь предстоит вынести в жизни, - говорит Елена. - Даже если бы знали об этом заранее, то были бы хоть немного морально готовы. Наша же врач с УЗИ даже и не пыталась всмотреться, действительно ли здоров наш ребенок. К тому же теперь ее фамилию от нас скрывают.

В пятницу, 24 апреля, Анатолий написал заявление в прокуратуру. В обращении к правоохранителям от своего имени и имени жены, родитель просит провести проверку и выяснить, насколько имела место быть служебная халатность со стороны медика из кабинета УЗИ. Если прокуратурой будет признана вина медика, Афанасьевы подадут в суд иск с требованием оплаты всего лечения своего ребенка, включая косметические операции по восстановлению части руки.

Лилия Ворончихина, главный врач качканарской больницы, уверена, что в беде Афанасьевых нет вины работницы ЦГБ из кабинета УЗИ. Она говорит, что имеющаяся в Качканаре диагностическая аппаратура для проведения ультразвукового исследования не является технически и морально устаревшей, но при этом и не относится к ультрасовременным.

Не все возможно определить и увидеть на наших аппаратах, - говорит Лилия Юрьевна. - В этой ситуации надо детально разбираться, но я предполагаю, что причина трагедии - не человеческий фактор.

Главный врач называет ряд возможных причин возникновения патологии у новорожденных качканарцев.

Перерыва в два года между родами вполне достаточно, чтобы этот фактор не сказывался на развитии второго плода. Есть официальные результаты исследований ученых медиков, которые говорят о том, что от 48% до 52% благополучия развития младенца зависит от образа жизни родителей, 18-22% - наследственность, оставшиеся проценты - плохая экология.

Всего в штате качканарской центральной городской больницы работают два специалиста по УЗИ-диагностике и еще один медик на полставки, сообщает Лилия Юрьевна. Кто именно дважды обследовал Елену Афанасьеву в течение беременности, главный врач пока не говорит. Но, как обещает, в ситуации разберется.

Алена Мухаркина

Комментарии посетителей сайта являются исключительно их личным мнением и могут не совпадать с мнением редакции.

Не все возможно определить и увидеть на наших аппаратах, - говорит Лилия Юрьевна.

Лидия Юрьевна, Ваши аппараты уже несколько лет спокойно определяют пол ребенка на ранних стадиях беременности. Я не спец в Ваших аппаратах, но думаю, что мальчика от девочки Вы банально определяете по наличию у мальчика писюна. Так вот писюн в разы меньше, чем пол ручки младенца. А теперь расскажите нам как вы не смогли разглядеть эту патологию, в то время как пол ребенка определяете на УРА уже многие годы?

Пол тоже далеко не всегда корректно определяют. Просто неправильное предсказание пола редко кого расстраивает настолько, что бы поднимать бучу...

Лилия Ворончихина, главный врач качанарской больницы, уверена, что в беде Афанасьевых нет вины работницы ЦГБ
Работники ЦГБ вообще никогда ни в чем не виноваты. Думаю что,дела как раз в ситемном кризисе.Как и некоторые другие не реформированные структуры городская медицинская структура не меньше забюрокрачена.К сожалению,некоторые доктора исполняют свои обязанности не для человека а,для статистики. Неделю назад полувствовал себя не совсем хорошо. Была суббота второй час дня. Сел в машину и с работы поехал в поликлинику думаю проверю давление.На вывеске указано что, время работы до 14.30. Захожу смотрю в регистратуре сидит медик.Подхожу вежливо спрашиваю к кому я могу обратиться померить давление.Слышу отрытую агрессию Вы что не видите поликлиника не работает и взгляд такой ядовитый как на виновника всех бед медицины. Хотел отреагировать но, не стал развернулся ушел. Поехал в приемный покой захожу сидит мадмуазель спрашиваю мне бы давление померить высокомерно предложили раздеться. Присаживаюсь спрашивают фамилию вписывают в журнал регистрации все максимально медленно. Спрашивают а где полис? Объясняю что, еду с работы мне бы просто померить давление. Слышу, в файе написано что, прием по полисам. Встаю одеваюсь слышу в спину снисхождение Вы будуте давление мерить? Говорю что не буду и ухожу. Неверю я таким медикам. Всем видом тебе показывают свое отвращение,высокомерие.Ну какое к черту милосердие. Сразу оговорюсь что это не касается всех работников медицины.Бывало встречался и с Лидией Юрьевной чуткий, отзывчивый человек. Но как видимо В семье не без урода.Виновных искать наверное не следует жизнь сама расставит все на свои места.

многие годы отношения в обществе выстраивались так, что не государство служило человеку, а человек всегда был обязан выполнять перед государством множество обязанностей и долгов, ничего, как правило, не получая взамен. Поэтому и медицина работает так, что лишний раз за помощью к медикам и не обратишься, если не хочешь получить порцию хамства и демонстрацию откровенного непрофессионализма. Отсюда эта идиотская система выдачи талонов на прием, реакция на просьбу померить давление (даже трудно представить, что было бы, если бы господин Kolaich попросил бы сделать анализы), нежелание вникать в суть и выслушивать больных и т.д. Конечно, не виню на 100% медиков. Им тоже нелегко. Но есть вещи, для которых не требуется какие-то денежные вложения. В огромной степени такого рода вопросы зависят от того, как руководители поставят дело и спрашивают своих сотрудников. И до тех пор, пока всякие мамзели и мадмуазели, облаченные в белые халаты, будут чувствовать себя вольготно, нахамив и отказав человеку в помощи и не получив за это соответствующую реакцию со стороны руководителя, до тех пор никакие денежные вливания и покупки современной техники не помогут. Не знаю, решает ли эти вопросы "чуткий, отзывчивый человек" госпожа Ворончихина, но результат пока равен нулю, если не хуже.

Люди, вы вообще о чём? Вы хоть поняли смысл статьи? Меня одно интересует, как эти несчастные родители скажут своему повзрослевшему ребёнку глядя в глаза: "Сынок, если бы врачи были профессиональнее, мы бы от тебя избавились, и проблем бы не было". А может быть он узнает об этом из старой пожелтевшей газеты? Я, честно говоря, в шоке. Неужели это правда?


Отправь нас врачи в ранний срок беременности на УЗИ в область, там бы определили патологию, и мы решились бы не рождать на свет малыша, которому столько теперь предстоит вынести в жизни, - говорит Елена

Если малыш будет любим, он будет счастлив, и физический дефект этому не помеха.
И кстати, это тот случай, когда я на стороне врачей. 100%-ной гарантии ни один профессиональный специалист не даст. И причин тому несколько: это и не совсем современное оборудование, и - да - не всегда квалифицированные специалисты. Но почему никто не учитывает тот факт что ребенок живой даже в возрасте 10-12 недель? Он двигается, он прячется от лучей УЗИ (это даже специалисты отмечают), в конце концов он может лежать на одном бочке, а может и на другом. Он может спать во время ультразвукового исследования или, наоборот, активно двигаться и показывать все пальчики. Я не вижу вины специалиста, в данной ситуации. А насчёт того, чтобы

Даже если бы знали об этом заранее, то были бы хоть немного морально готовы.

это сейчас мамочка так говорит, а тогда она была БЕРЕМЕННОЙ, и может быть лучшим было не знать заранее, ведь стресс испытанный мамочкой при беременности обязательно отразился бы на ребёнке, а так он был в тепле и уюте, он чувствовал себя желанным, ему было хорошо. И он не знал, что у него что-то не в порядке. Он узнает об этом позже, намного позже. И задача родителей показать ему, что он нисколько не хуже других, а может быть даже лучше.
Современные технологии позволяют полноценно жить людям с серьёзными физическими отклонениями, конечно понадобятся деньги, но это не фантастика. (кстати, может быть именно в этом кроется причина найти виновного?).
Хочу пожелать Кириллу и его родителям, чтобы они справились с этой морально тяжелой ситуацией. Уверена, что всё будет хорошо.

1. Люди, вы вообще о чём? Вы хоть поняли смысл статьи?

   К сожалению, это уже случилось.А мы пытаемся выявить причины происходящего дабы попробовать избежать повторного инцидента.Конечно история очень не приятная для родителей горе но, от наших эмоций и чувств им вряд ли станет легче.Хотелось бы морально поддержать их но, в любом случае им самим придется пережить и пройти это испытание.Так устроен мир.

Согласен с richa, абсолютно согласен.
Как вообще можно было написать публично, что готовы были бы избавиться от малыша.
Для чего вообще писалась эта статья?

Ну вот, накинулись на людей... Они, надо полагать, люди не религиозные и догмами не отягощенные. Де-юро неродившийся ребенок не является человеком и аборт не является преступлением, тем более по медицинским показаниям. Поэтому ничего предосудительного они не сказали. Ну да, взгляд несколько отличающийся от общепринятого, но так же имеющий право на существование...
Единственно что: в будущем, если ребенок выживет и будет умственно нормальным, эти слова действительно могут выйти родителям боком.

Не берусь учить АЛЕНУ писать статьи, но... что-то не учла. Родители в шоке натворили и наговорили глупостей, ОДНОЗНАЧНО. Может в комментариях дополнят чего????? Мне до сих пор ПЕЧАЛЬНО от статьи.....

Я тоже в шоке от статьи... капец... избавиться от родного любимого малыша только потому что у него нет руки!!!Да рожают деток с пороками сердца,с отсутсвием внутренних органов-и живут и лечат и любят их!!!А уж что говорить о родителях детей,у которых аутизм,синдром дауна,органическое поражение нервной системы(и к этому + дцп,эпилепсия и прочие "прелести")!?Многие борются за деток,верят в них!Я думаю что тут у родителей чисто денежная мотивация-воостановление ручки влетит в копеечку...что ж,может они и правы...но говорить об аборте во всеуслышанье неправильно..

нам тут очень легко рассуждать. судьбы решать на раз, два, три...отписали отзыв и забыли как зовут. и нас никто не знает наверняка, как зовут. один святее другого. все моральные, принципиальные! а, например, Кепка недавно иронизировал над девочкой, которую врачи искалечили, а сегодня главный моралист! как старухи у подьезда!

NM, Kepochka, richa при всем уважении к Вам, считаю, что в этой конкретной ситуации Вы откровенно лукавите. Да, можно долго играть в христиан, углубиться в полемику об абортах, и, следуя Вашей логике, сейчас же заочно всеми миром осудить десятки тысяч родителей, которые уж сделали аборт по медицинским показаниям. Если отслеживать показатели числа обнаружения патологий, которые приводит Центр демографии человека Института прогнозирования РАН, то количество обнаружения патологий еще на стадии внутриутробного развития, начиная с 2003 в России растет и растет. Открытая статистика не показывает, сколько родителей решается на рождение малыша с заранее известной патологией, и сколько делают тот шаг, который вы считаете неправильным. Да только интересно Ваше мнение, дошло ли наше гражданское общество до такой стадии развития, когда сначала РЕБЕНОК, а потом ВЗРОСЛЫЙ ЧЕЛОВЕК свободно, комфортно, равноправно чувствует себя в нем. Дошла ли государственная политика до такой стадии развития, когда физически-ограниченные россияне живут материально-благополучной жизнью, получают пенсию и ни в чем не нуждаются?

Вы, Кепочка, интересуетесь, для чего была написана данная статья. Скажите, как Вы считаете, для чего вообще люди приходят в редакцию? Зачем они открывают свою боль горожанам? Поверьте, не ради денег. В данной конкретной ситуации с Кирюшей Афанасьевым, родители нашли в себе моральных сил прийти и рассказать о своей беде, чтобы, в первую очередь, привлечь внимание общественности к данному случаю, и уже потом выяснить, что стало причиной возникновения патологии у их ребенка, и есть ли вероятность, что виноваты врачи.

Если следовать Вашей логике, то даже тем родителям, кто узнает о патологии ребенка еще на ранних сроках, надо непременно рожать. Тогда и врачи, которые предлагают сделать аборт по медицинским показаниям, детоубийцы?

Чтобы понять ситуацию до конца, как мне кажется, стороннику появления на свет малышей, имеющих физические патологии, стоит хоть раз побывать в учреждении Нижней Туры, где живут малыши с патологиями со всей области. Побудьте там просто 10 минут и представьте, что этот ребенок - Ваш. Думаю, мысли ваши изменятся

Я предполагаю, что кому-то из пользователей сайта когда-либо приходилось бывать в Областной детской больнице №1. Вспомните, чего вы насмотрелись за даже те 3-4 часа?

Я считаю, что Афанасьевы - невероятно сильные люди, которые говорят о жизненных вещах открыто и честно.
Все мы можем долго говорить о высших человеческих чувствах и ценностях, пока самих не коснется реальная беда, когда некогда играть в благородство, а надо просто четко осознать, и сделать свой шаг.

Девчата вон толпами ходят аборты делать, не разбираясь здоровый ребенок или нет, а Вы Афанасьевых беретесь осуждать, которые родили ребенка, безумно его любят, но при этом просто честны и искренни в своих мыслях с народом. Уверена, что в такой семье, как у Елены и Анатолия вырастет невероятно адекватный мальчишечка, и если когда-либо в его руки попадет эта публикация, он уже будет воспитан так, что воспримет все адекватно, и обиды на родителей не затаит, потому что он все же ЕСТЬ!

Позволю себе реплику - Афанасьевы вовсе не испугались ответственности и не сомневались в отсутствии своей любви к ребенку, они мудро посмотрели с точки зрения индивида и общества. То что над ним будут стебаться от садика до конца школы - никто оспаривать не будет, думаю. Далее, как и всякий нормальный человек он создаст семью (с трудом) и встанет вопрос о детях, возможность генетических отклонений у его детей увеличена в разы. Об нормальной работе можно забыть. Доходы - мизер, квартиру и машину здоровому купить не под силу...
А любви-то у них хватит, а вот у общества?

Достойный ответ, Алена!
А в рамках христианской морали даже, пардон, онанист считается детоубийцией...

Я несколько раз был в "учреждении под Нижней Турой". Поверьте, это правда очень страшно. И, кстати говоря, большинство детей там имеют статус отказников. В том плане, что изначально родители решаются рожать, заведомо зная о патологии, а потом, когда все видят своими глазами, бросают ребёнка вот в такие учреждения.
Я не сторонник абортов. Я скорее за нормальную экологию, квалифицированность врачей и благоразумие родителей.
P.S если кому-то интересно, могу выложить фоторепортаж из детского дома под Нижней Турой

Пользуясь случаем... Выкладывай, Дима

Я ездил туда в мае 2007

не стоит родителей еще больше пугать. я надеюсь эти снимки для оппонентов...

На снимках из Нижней Туры самое страшное не то, что многие дети с явным отставанием в развитии, а то, что они - БРОШЕНЫЕ. И инвалид может быть счастлив, если рядом с ним любящая семья. Что касается отсутствия кисти руки - это не самое ужасное увечье. Я с 8 лет калека после травмы руки(на правой руке не разгибатся пальцы), но совершенно не считаю себя инвалидом, и как-то приспособилась обходиться полутора руками вместо двух.
Другое дело, что у нас - совершенно согласна с предыдущими комментариями - тем, кто чем-то отличается от других, живется не сладко

То, что над ним будут стебаться от садика до конца школы - никто оспаривать не будет, думаю.

но тут от нас всех много зависит. Мы можем постараться создать атмосферу доброжелательности вокруг тех, кому тяжело, и атмосферу нетерпимости вокруг тех, кто издевается над непохожими.
Судя по многим комментариям на этом сайте, в городе немало неравнодушных и порядочных людей с нормальными гуманистическими взглядами. Так что, может быть, и не так плохо будет этому малышу жить.
Что касается этического момента в статье - цитировать или нет мать ребенка, которая заявила, что б она знала раньше об увечье, сделала бы аборт - это вопрос сложный. Возможно, действительно, не стоило - чтобы оградить мальчика от чтения неприятного дял него материала в будущем. Хотя я верю, что она именно так сказала, и именно так думала. Вообще же куда проще обвинить других в желании избавиться от больного ребенка на ранней стадии беременности, чем принять какое-то решение, попав, не дай бог, в такую ситуацию самому. Но это материал для долгой этической дискуссии.

Если уж родители так реагируют на собственного ребенка, то что уж говорить о маленьких детях и окружающих, которые с ним будут и расти, и учиться, и жить... Он здоровый, просто не такой как все. ничем не хуже обычных полноценных детей. Воспитывать надо правильно. Причем, воспитывать не только этого малыша, а прежде всего других полноценных ребятишек: бывают в жизни и такие дети, просто у тебя две ручки, а у него одна. И относиться как к равному человеку!

Alena Muharkina
Вы как обычно все с ног на голову.

Где я писал, что нельзя прерывать беременность. Я всего лишь поддержал мнение, что ПИСАТЬ об этом не надо было.

Мама, ты меня любишь?
-Да, сынок.
-Мама, ты меня любишь не меньше, чем Женю?
-Нет, сынок, нисколько не меньше.
-Мама, а почему тогда Алена Мухаркина пишет, что ты меня убила бы, если бы знала, что я рожусь не такой, как Женя? - Спросил восьмилетний Кирилл, сжимая в единственной руке пожелтевшую от времени газету...
-...

2. NM, Kepochka, richa при всем уважении к Вам, считаю, что в этой конкретной ситуации Вы откровенно лукавите. Да, можно долго играть в христиан, углубиться в полемику об абортах, и, следуя Вашей логике, сейчас же заочно всеми миром осудить десятки тысяч родителей, которые уж сделали аборт по медицинским показаниям.

   Не хотела развивать тему. Но когда тебя огульно обвиняют в, мягко говоря, нечестности, нужно что-то ответить. Отвечаю:
   Алёна, я не лукавлю, всё что я написала - это моё настоящее мнение, а не то, что Вы там подумали. Мне не 15 лет и даже не 20, я отвечаю за свои слова и не играю в христиан.
   Тему об абортах как таковых никто и не поднимал, да и Афанасьевых не осуждали. Аргумент про детский дом очень мощный, но непонятна сама идея которую вы таким образом аргументируете. Поясните, пожалуйста. Предложите выход. Хотя нет, лучше не поясняйте и не предлагайте, иначе мы до страшного договорим.
   А теперь о главном. Когда Вы писали статью, то прерасно понимали, какой резонанс это вызовет, или нет? А понимали ли Афанасьевы? Надеюсь, что они не пожалели, что обратились в газету.

   Меня одно интересует, как эти несчастные родители скажут своему повзрослевшему ребёнку глядя в глаза: "Сынок, если бы врачи были профессиональнее, мы бы от тебя избавились, и проблем бы не было". А может быть он узнает об этом из старой пожелтевшей газеты?

   И почему напечатали в газете мой отзыв, но исключили из него этот абзац, который и содержал то основное, что меня особенно поразило после прочтения статьи? Пожалели напоследок чувства родителей? Похвально. И тем не менее... если бы изначально из самой статьи Вы убрали один единственный абзац (всего 7 строчек), всё было бы не так страшно, да что уж теперь. И речь не об аборте, а о том что мама это сказала, а Вы это напечатали, а мы это прочитали. И, пожалуй, мы все неправы. Во всей этой истории прав только один человек - малыш, который хотел жить и у него это получилось.

Хочу обратиться к семье Афанасьевых. В 2000 году родился мальчик с такой же ручкой и самое интересное фамилия его - Афанасьев. Сейчас ему 8 лет. У нас все замечательно. Эта патология - только заметна внешне. В остальном мы не испытываем трудностей. Мы видели вашу историю по телевидению, видели вашего мальчика. Я была удивлена насколько схожи наши ситуации. Когда ребеночек начнет подрастать, Вы поймете что не все так страшно. Он такой какой он есть. Нужно принять эту информацию. От обиды и душевной боли Вы готовы обвинять врачей в некомпетентности. А надо это Вам? Чего Вы добьетесь? Переключитесь на воспитание ребенка. Если бы Вам сказали на УЗИ правду, что бы было? Не думаю, что Вы бы отказались от желанного ребенка в семье. А переживаний это бы доставило. Да, несомненно узисты не хотели видеть ничего, пишут в карте
УЗИ: "Кисти и пальчики в норме". Обидно, что до родов даже не предполагалось такое. Нормальное протекание беременности, здоровая наследственность. Только при рождении оказывается другое.
Со временем ваши переживания утихнут. Глядя на подрастающего ребенка, Вы поймете, что эта патология заметна внешне. Такие детки очень способные, выполняют те же фунции что и десятью пальцами. Сегодня наш мальчик закончил 2 класс общеобразовательной школы с английским уклоном. Успехи такие же как у любого ребенка. Еще в детском саду - он был любимчиком и воспитателей, и детей. В школе он - лидер. Среди друзей - душа компании. В семье очень ласковый ребенок.
Не вешайте нос! Боритесь со своими комплексами и не воспитывайте комплекс в ребенке. И у вас будет все просто отлично!

3. Моя дочь родилась без правой кисти,в сентябре 2008 года, поэтому я знаю о чем пишу, мне понятны чувства родителей,ожидающих здорового ребенка,мир рушиться в один миг,терзают вопросы почему именно мой малыш,кто виноват,и соответственно-что делать,и в таком состоянии можно наговорить очень много не совсем красивых слов,не надо за эти слова цепляться и строить прогнозы о реакции ребенка на эти слова. Если бы мать узнала о патологии раньше,это не значит,что она прервала бы эту беременность,тем более данная патология не является причиной для прерывания,тк совместима с жизнью,и поддается лечению(протезирование),маме бы просто объяснили что и как,и она бы приняла верное решение. А насчет вины доктора,мне кажется тут нет ее вины, просто так вышло.А то,что этот малыш будет у них в семье любимчиком-даже не сомневайтесь. С уважением Лена

   Лена, таких мальчиков и девочек в последнее время рождается очень много. Когда с этим не сталкиваешься, кажется что все у всех хорошо. Вы не одиноки в своей проблеме. Самое интересное что у здоровых родителей нежданно и негаданно...И почему в нашей семье такое произошло?

Здравствуйте! Хотелось бы узнать эл. адрес семьи Афанасьевых. У меня 7.07.10 родилась дочь без левой кисти и 2/3 предплечья. Также, как для них, для меня это было шоком,узнала об этом во врем родов, беременность протекала без особенностей, делала 3 раза УЗИ (14, 23, 32 недели), никакой патологии не увидели, собираюсь подавать в суд, хотелось бы с ними пообщаться, какое у них было решение суда. Также, когда дочке был 1 месяц, мы проходили экспертизу на инвалидность, в инвалидности было отказано, т.к. нет "ограничений жизнедеятельности"

я бы точно аборт сделала.а для чего вообще учет,дорогие анализы,УЗИ,если все равно ничего не видят.тогда это все бессмысленно!

Оксана, с Вашим отсутствием логики и сумбуром в мыслях бессмысленно и преждевременно заводить любой разговор на эту тему. Вы еще представьте, когда здорового рожаете, а дальше судьба распоряжается с таким преподвывертом - никаких страниц КЧ не хватит, даже для описания качканарских случаев...Малышу три года исполнилось , если это этично, как сложилась судьба семьи?

добрый день...что вы хотите...я 3 недели назад была у нас на узи дак она минуты 4 всего посмотрела и всё жаловалась на свою работу...руки ноги говорит на месте и всё...можете идти...я была в шоке...пришлось идти в частную клинику.....что она могла увидеть за 4 минуты....это они так относятся к своей работе....

4. Вы во всем правы...... Печально..... Жутко мне от статьи.....

   У меня к сожалению такая же история.
   Масик Ванюша родился без кисти левой руки.
   2 месяца,я свыкаюсь с ручкой,с ситуацией,и практически уже не замечаю отсутствие ручки. Пишу,и сама не верю что такое случилось с нами.Узи тожп ничего не показало,тоже доктора квалиф.вроде,масик прятал свои ручки между ножками.
   Был стресс на 8 неделе беременности,и я парикмахер,теперь не зн что привело к такому результату,но точно что- то внешнее. Не думала винить врачей,и в чем???? Слава Богу что так, могло быть и хуже.......

Врожденные аномалии развития конечностей

Аномалии конечностей весьма разнообразны по своим внешним и структурным проявлениям и локализации. В патологический процесс может быть вовлечена только одна конечность (верхняя или нижняя), иногда - две (2 верхние/2 нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже - все четыре конечности. Критическим периодом внутриутробного развития для возникновения аномалий конечностей является 3,5- 7-я неделя беременности. Если в это время на организм беременной женщины воздействовал какой-либо тератоген, возможно формирование нарушений нормального строения конечностей.

Среди врожденных пороков и аномалий развития конечностей различают определенные группы.

Редукционные пороки , в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Редукционные пороки конечностей могут быть поперечными (врожденные ампутации), когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности: плеча или бедра, предплечья или голени, запястья или предплюсны, на уровне пальцев и их фаланг. Конечность может отсутствовать не на уровне сустава, а на середине, верхней или средней трети длинной трубчатой кости (кости плеча, бедра, предплечья и голени). В таких случаях по мере роста ребенка конец культи конечности приобретает как бы заостренный вид и возникает опасность разрыва кожи острым концом самой кости на уровне ампутации.

Угроза разрыва кожи является показанием к проведению пластической реампутации - проводится оперативное вмешательство с уровнем ампутации несколько выше прежнего (бывшего при рождении). Нижний отдел конечности при поперечных редукционных пороках развития всегда отсутствует полностью, что является отличием врожденных ампутаций от продольных редукционных пороков, когда нижние отделы конечности сохранены полностью или частично. Сформированная верхняя часть конечности имеет вид культи, заканчивающейся рубцом, иногда в центре такой культи торчат остатки костей. Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев - олигодактилия.

Еще один вариант редукционных пороков - продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Основной вид лечения редукционных пороков конечностей - протезирование, которое выполняется детям в возрасте старше 3-4 лет. Протезирование преследует не только косметические цели, в настоящее время создано достаточно большое число различных вариантов протезов конечностей, которые способны в некоторой степени компенсировать функцию деформированной конечности, помочь ребенку в самообслуживании и выполнении движений.

Среди редукционных пороков выделяют также дизмелии - это группа пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью. Средняя частота аномалии среди новорожденных равна 1 случаю на 30000 и составляет 30% от всех редукционных пороков конечностей. Лучевая косорукость сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, резким укорочением конечности, обычно бывает односторонней. Для лечения дистальных эктромелий можно уже на первом году жизни ребенка использовать гипсовые повязки, которые накладывают с целью растяжения мягких тканей и для удержания кисти (стопы) в правильном положении. Возможно использование аппарата Илизарова (это специальное устройство, позволяющее фиксировать на долгое время проведенные через кость кисти спицы для вытяжения конечности). Оперативное лечение целесообразно проводить не ранее 3-4-х лет.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус. На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется эктродактилией (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей. В случае атипичной формы расщелина неглубокая, имеет вид чрезмерно расширенного межпальцевого промежутка, а анатомическая структура кисти (стопы) серьезно не изменена. Расщелина кисти может быть изолированной или сопровождаться другими аномалиями развития конечности. Правая кисть поражается чаще левой, частота типичной расщелины составляет 1 случай на 900000 родов, атипичной - 1 случай на 150000. Лечение проводится консервативно путём наложения гипсовых повязок, ЛФК, массажа, продолжается до 4-5-летнего возраста. Оперативное лечение показано только тем детям, у которых сохранены I палец и его функции.

Брахидактилия , или короткопалость, возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти. Лечение заключается в назначении консервативной терапии - ребенку проводятся ЛФК и массаж, которые разрабатывают мышечносвязочный аппарат кисти и препятствуют ограничению подвиж-ности и функциональной активности кисти. При выраженных формах брахидактилии рекомендуется проведение различных реконструктивных операций.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8-12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Частота полидактилии составляет 0,45 случая на 1000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится в раннем детском возрасте. При хорошо развитом добавочном пальце удаляют палец, расположенный кнаружи, что меньше деформирует кисть.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги). Частота синдактилии составляет 1 случай на 2000-3000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится ребенку по достижении возраста 2-3 лет.

Гигантизм конечностей - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

При серьезных косметических дефектах, сильно изменяющих внешний вид ребенка, рекомендуется проводить удаление части фаланг или частичную ампутацию гигантских пальцев с иссечением «лишних» мягких тканей.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки. Встречается с частотой 1 случай на 60000 родов.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации. В том случае, если искривление само не выровнялось, применяют хирургическую коррекцию.

Врожденная косолапость - стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя. Основными клиническими признаками косолапости являются подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе, поворот подошвенной поверхности стопы кнутри с опусканием ее наружного края, увеличение свода стопы (полая стопа). Консервативное лечение (тугое бинтование стоп с приданием им правильного положения) проводится сразу же после установления диагноза, и чем раньше будет начато лечение, тем более эффективным оно будет. При тяжелых формах косолапости в 2-3-летнем возрасте проводится оперативное лечение.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

Основными симптомами дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных являются ограничение отведения бедер кнаружи, асимметрия ягодичных складок, а при наличии вывиха - ротация (некоторый поворот конечности кнаружи или кнутри) и ее укорочение при одностороннем вывихе.

В первые дни после рождения возможно наличие симптома соскальзывания головки бедра, или симптома «щелчка», когда при пассивных движениях ножкой ребенка (совершаемых врачом или родителями) в тазобедренном суставе слышится характерный хруст или щелчок.

Несмотря на то что дисплазии тазобедренного сустава в настоящее время диагностируются или в роддомах, или в дальнейшем участковым педиатром в поликлинике по местожительству, встречаются еще случаи, когда на первом году жизни это заболевание не диагностируется и лечение не проводится. Такое возможно при недостаточно внимательном осмотре новорожденного врачами роддома и поликлиники, при непосещении матерью поликлиники в силу каких-либо причин. Однако дисплазия тазобедренного сустава во всех случаях требует обязательного лечения (в первые годы жизни ребенка). В дальнейшем будет возможно только оперативное лечение, эффективность которого резко снижается с каждым отсроченным годом, а затем и вовсе невозможно будет добиться удовлетворительного результата, и ребенок на всю жизнь останется инвалидом. Не вылеченная или недостаточно пролеченная дисплазия тазобедренного сустава приведет в дальнейшем к нарушениям движений, походки ребенка, тазобедренный сустав приобретет стойкую деформацию, и могут возникнуть значительные ограничения при ходьбе (вплоть до невозможности нормально передвигаться). Поэтому родителям следует внимательно относиться к состоянию опорно-двигательного аппарата своего ребенка, знать признаки дисплазии тазобедренного сустава и при подозрении на дисплазию обращаться за консультацией к детскому травматологу или ортопеду.

Заподозрить дисплазию можно, если при совершении пассивных движений в ножках ребенка (родители сгибают и разгибают, отводят и приводят ножки, но без применения силы) одна из ножек отстает при движении - не полностью или с трудом сгибается, ее трудно отвести в сторону и т. д. В некоторых случаях при дисплазии можно заметить изменение длины конечности (укорочение или удлинение). Возможно отклонение конечности от нормального положения - когда ребенок лежит на спине, ножка на стороне больного сустава несколько разворачивается от средней линии (ротируется), ее положение отличается от положения второй, здоровой ножки. Если положить ребенка на спинку, то ягодичные складки и складки кожи на бедрах должны быть симметричны, совпадать друг с другом на обеих ножках. Если этого нет, следует посоветоваться с лечащим врачом (однако асимметрия складок не обязательно свидетельствует о дисплазии тазобедренного сустава).

Врожденный вывих бедра чаще бывает односторонним, у девочек он встречается в 7 раз чаще, чем у мальчиков. Отмечены наследственные случаи заболевания (примерно 5% от общего числа врожденных вывихов).

Диагноз врожденного вывиха и дисплазии тазобедренного сустава устанавливается после рентгенологического обследования.

Лечение врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов необходимо начинать сразу же после обнаружения с первых дней жизни ребенка. Лечение может проводиться консервативным путем, для чего применяют стремена Павлика, специальные шины, подушечки, трусики, удерживающие бедро в положении отведения в тазобедренных суставах. Если вправить вывих консервативным путем не удалось, в возрасте 2-3 лет проводится оперативное устранение вывиха бедра. Излечить дисплазию тазобедренного сустава консервативным путем при вовремя начатом лечении удается практически во всех случаях, однако от родителей потребуется немало терпения и выдержки при уходе за ребенком. Следует строго выполнять назначения врача, не снимать без разрешения ортопеда шины или другие механизмы. После снятия шин ребенку проводятся лечебная гимнастика и массаж.

Кроме вышеописанных, встречаются и другие аномалии конечностей . Лечение их в основном оперативное, с добавлением массажа и ЛФК для улучшения функции пораженной конечности.

Врождённая ампутация конечности — это один из видов аплазии , когда развитие конечности либо не происходит совсем, либо останавливается на начальном этапе, из-за этого, у родившегося ребёнка имеется только часть конечности . Таким образом все виды врождённых ампутаций конечности делятся на эктромелии (полное отсутствие фрагмента) и частичное недоразвитие фрагмента.

Эктромелии – это врожденные ампутации конечности , при которых один или несколько фрагментов соответствующей конечности полностью отсутствуют , при этом вышележащий сегмент полностью сохранен. В то же время полное отсутствие всей руки или ноги встречается довольно редко. Такие врожденные ампутации называются гемимелией . При таких разновидностях патологии имеется настоящая культя, как при ампутации, выполненной во время операции.

Частичное недоразвитие – это чаще встречающиеся и более разнообразные врожденные ампутации. При этом один из сегментов руки или ноги может быть недоразвитым, частично отсутствовать, либо находиться в зачаточном состоянии.

Причины возникновения врожденных ампутаций и аномалий развития конечностей пока остаются малоизученными. В то же время имеется ряд факторов, способствующих возникновению врожденной патологии конечностей. Они делятся на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические.

К экзогенным факторам относятся: вынужденное положение плода в утробе матери; механическое давление на отдельные части тела плода; легкая однократная травма плода; механическое повреждение эмбриона; различные физические факторы; влияние рентген и гамма лучей; действие химических веществ (алкоголь, снотворное и др.); неполноценное питание и инфекционные заболевания матери во время беременности (скарлатина, оспа, сифилис, краснуха и др.).

Эндогенные факторы, которые чаще всего приводят к патологии: патологические изменения матки; заболевания амниона, маловодие, обвитие пуповины, психические травмы; общие заболевания матери (гипертоническая болезнь, сахарный диабет; поздняя беременность и тд.).

Генетические факторы: под ними понимает как передача заболеваний по наследству (нарушение кода наследственной информации) так и хромосомные аберрации. — тоесть случайное повреждение хромосомы несвязанное с передачей информации по наследству.

Выше перечисленные факторы имеют большое значение, если воздействуют на плод или эмбрион в период имплантации или плацентации оплодотворенной яйцеклетки, а особенно в период закладки конечностей (9-12 недели беременности).

Отдельно следует отметить такой важный фактор — как механическое повреждение эмриона . В начале 90-х гг. стали появляться сообщения о повышении частоты редукционного поражения конечностей после инвазивных вмешательств, проведенных в ранние сроки беременности. В исследуемой группе этот показатель составил 1,8:1000, тогда как в популяции — 1:1000. Авторами было высказано предположение о том, что в основе ампутации лежат несколько причин: нарушение кровообращения в хорионе вследствие инструментального вмешательства в его структуру, выброс вазоконстрикторных веществ, появление зон эмболии в хорионе. Результаты подробных исследований свидетельствуют о том, что реальная опасность возникновения врождённых ампутаций конечностей существует только при проведении инвазивных вмешательств в сроке до 10 нед беременности. Более поздние процедуры не влияют на частоту этого показателя, поэтому инвазивную диагностику следует рекомендовать не ранее 9 нед беременности. Таким образом исследования подтвердили, что попытка проведения инструментаьного аборта на ранних сроках может привести к рождению ребёнка с ампутированной конечностью , либо с пороками развития других частей тела.

В заключении следует отметить, что врожденные ампутации конечностей являются патологией, хотя и совместимой с жизнью, но приводящей к тяжелой форме инвалидности. Эхография является самым эффективным методом диагностики этого порока, при этом в основе его своевременного выявления лежит строгое соблюдение стандартной методики ультразвукового обследования плода . По последним статистическим результатам точность пренатальной ультразвуковой диагностики врождённых ампутаций конечностей составляет только 36,5% (251 из 688). При этом беременности были прерваны в 168 (66,9%) из 251 случая.