Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиНормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов ХГЧ: оценка рисковых значений
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга Оценка рисков
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Каждая беременная женщина в первом триместре должна пройти такое обследование, как скрининг. Оно необходимо для того, чтобы на самых ранних стадиях определить риски отклонений в развитии плода. В медицине установлены средние показания анализов, которые указывают на то, что здоровье будущего малыша в норме. Однако и некоторые отклонения допустимы, поскольку на них могут влиять особенности каждой женщины. Поэтому, сделав скрининг 1 триместра, необходимо обратиться к своему врачу для расшифровки результатов и назначения других необходимых анализов.
Как проводится скрининг первого триместра?
Скрининг 1 триместра проводится в период с 11 по 13 неделю беременности, реже на 9 - 10 неделе, в 2 этапа. Для его полноценного осуществления необходимо пройти ультразвуковое исследование и сдать на анализ кровь. Кроме этого, учитываются и другие результаты обследований. В настоящее время в большинстве лабораторий используется специальная компьютерная программа, которая на основе всех предоставленных данных выдает результат. В результате содержится уровень риска рождения малыша с такими серьезными отклонениями, как синдромы Дауна и Эдвардса. Но разные лаборатории использую неодинаковое оборудование и системы расчетов, поэтому для получения достоверных результатов необходимо сдать все анализы в одном месте.
Ультразвуковой скрининг представляет собой традиционное обследование плода. Производится оно либо через кожу живота, либо через влагалище. Как правило, способ определяется положением плода - отдается предпочтение тому, при котором наилучшим образом будет просматриваться необходимый участок.
Наряду с ультразвуковым исследованием, проводится анализ крови на уровень различных элементов. Называется он биохимическим скринингом. В результате его выявляется уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).
Нормы скрининга
Когда проводится скрининг 1 триместра, норма определяется в каждом случае по-разному. Зависит это и от способов, которые использует конкретная лаборатория, и от особенностей женского организма. В любом случае следует довериться в этом вопросе специалистам, поскольку самостоятельно крайне сложно определить, насколько опасно положение. Даже в случае отклонений от нормы врач не ставит конкретного диагноза, а назначает дополнительные обследования.
Имея в виду ультразвуковой скрининг 1 триместра, норма устанавливается в зависимости от нескольких показателей. Измеряется толщина воротникового пространства (сокращенно ТВП). Если она превышает норму, то велик риск развития синдрома Дауна. В таком случае необходимо обратить внимание и на другие моменты, такие как, наличие носовой косточки, размер верхнечелюстной косточки, величина мочевого пузыря, количество пупочных артерий, внешний вид венозного кровотока и частоту сердцебиения.
При биохимическом исследовании проводится анализ крови. В результате выявляется уровень ХГЧ либо свободной β-субъединицы ХГЧ и PAPP-A (это англоязычная аббревиатура, расшифровку которой можно перевести на русский язык как «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью»).
Средние показатели
Когда беременная женщина проходит биохимический скрининг 1 триместра, норма может определяться по-разному, но чаще всего используются следующие показатели.
Свободная β-субъединица ХГЧ:
- 9 неделя: 23,6 - 193,1 нг/мл;
- 10 неделя: 25,8 - 181,6 нг/мл;
- 11 неделя: 17,4 - 130,4 нг/мл;
- 12 неделя: 13,4 - 128,5 нг/мл;
- 13 неделя: 14,2 - 114,7 нг/мл.
- Норма уровня РАРР-А:
- 8-9 неделя: 0,17 - 1,54 мЕД/мл;
- 9-10 неделя: 0,32 - 2, 42 мЕД/мл;
- 10-11 неделя: 0,46 - 3,73 мЕД/мл;
- 11-12 неделя: 0,79 - 4,76 мЕД/мл;
- 12-13 неделя: 1,03 - 6,01 мЕД/мл;
- 13-14 неделя: 1,47 - 8,54 мЕД/мл.
Также существует и общий для всех показатель, он представляет собой коэффициентное значение, которое получается в результате исследования соотношений различных веществ в крови. Обозначается он англоязычной аббревиатурой MoM, расшифровывается она примерно как кратное от среднего. В идеальной ситуации он равен единице. Но такие встречаются крайне редко, и нормой считаются показания в пределах от 0,5 до 2 MoM.
Возможные причины отклонений от нормы
Что делать, если в результате скрининга вы обнаружили в анализах отклонения от норм? Во-первых, не следует переживать. Естественно, что вам необходимо сразу записаться на прием к врачу. Дело в том, что исследования состояния беременной женщины и растущего малыша представляет собой очень сложный процесс, который под силу только специалистам. Каждый человек уникален, он имеет свои особенности и заболевания. Все это оказывает влияние на результаты анализов. Поэтому, прежде чем делать конкретные выводы, необходимо пройти дополнительное обследование.
Часто отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:
- курение;
- прием некоторых медикаментов;
- сахарный диабет;
- плохое самочувствие во время сдачи анализов;
- наступление беременности в результате искусственного оплодотворения;
- многоплодная беременность;
- малый или излишний вес женщины;
- тяжелое протекание беременности, угроза выкидыша.
Скрининг 1 триместра - это необходимое обследование, которое позволяет выявить нарушения на самых ранних стадиях и принять необходимые меры. Эти анализы безопасны для здоровья будущего малыша и беременной женщины, поэтому необходимо их пройти. При исследовании результатов доверьтесь врачу. Но если сразу после биохимического скрининга он настаивает на прерывании беременности, говоря о серьезных отклонениях, имейте в виду, что такие выводы преждевременны, и вам необходимо сдать дополнительные анализы. Это поможет подтвердить или опровергнуть опасения и принять меры.
Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.
Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.
Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.
Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.
Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.
Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:
- Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
- Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
- Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
- Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
- Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
- Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
- Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
- Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
- Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.
Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка , которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.
Что покажет?
Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.
По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:
- КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
- БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
- Расстояние между затылочной и лобной костями.
- Структура отделов мозга, их симметричность.
- Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
- Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
- Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
- Локализация органов (сердце и желудок).
- Пропорции сердца и основных сосудов.
- Оценка слоя и локализации плаценты.
- Количество околоплодных вод.
- Число сосудов пуповины.
- Патологии внутренних половых органов.
- Оценка тонуса матки.
Во время диагностики врач изучает структуру эмбриона, сверяя копчико-теменное расстояние (КТР) с диагностируемым сроком беременности.
Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.
Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.
При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.
Расшифровка и нормы
Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.
Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.
Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.
| Срок берем-ти, недель | Сред. значение КТР, мм | ТВП, мм | Носовая кость, мм | ЧСС, за минуту | БПР, мм |
| 10 | 33 – 41 | до 2,2 | видна | 161 – 179 | 14 |
| 11 | до 50 | до 2,4 | видна | 153 – 177 | 17 |
| 12 | до 59 | до 2,5 | более 3 | 150 – 174 | 20 |
| 13 | не более 73 | до 2,7 | более 3 | 147 – 171 | 26 |
Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.
Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.
Последствия и причины отклонений
Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.
Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.
Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.
Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.
Если неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.
Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).
Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.
Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:
- ожирение, низкий вес матери;
- многоплодная беременность;
- сахарный диабет в анамнезе;
- проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
- негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.
Заключение
Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.
Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.
16.07.2017 18
Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.
Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.
Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.
Что происходит?
Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.
УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.
Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:
- в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
- на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
- ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.
Воротниковая зона
Рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:
- в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
- в 11 недель – до 2,4 мм;
- в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
- а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.
Носовая кость
Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.
· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.
Работа сердца
Определяет состояние этого важного органа. Она также меняется с увеличением срока. Вот основные нормы:
- 10 недель – 161–180 уд/мин;
- 11 недель – 152–178 уд/мин;
- 12 недель – 149–173 уд/мин;
- 13 недель – 146–170 уд/мин.
Расшифровка
Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.
Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.
Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить , для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.
Как правильно ? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.
На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».
Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.
Дополнительно
Важно знать, что на значения скрининга могут повлиять некоторые факторы. При оценке результата и расшифровке врач обязательно учитывает таковые.
- При показатели крови могут быть изменены. При этом по УЗИ все укладывается в пределы нормы.
- Избыток или дефицит массы тела приводит к смещению значения гормонов в соответствующую сторону. Ультразвуковые признаки остаются нормальными.
- Многоплодная беременность редко приобретает стандартные показатели крови. На УЗИ у малышей значения остаются нормальными, но могут быть и занижены.
- У женщин после 35 лет риск может быть завышен в связи с индивидуальными особенностями.
Что говорит о синдроме Дауна?
- У плода отсутствует носовая кость или ее невозможно измерить после 12 недель.
- Лицевые контуры сглажены более чем у других детей (можно обнаружить только с помощью современной аппаратуры.
- Патологический кровоток в протоке, обнаруженный при допплерометрии.
Как распознать синдром Эдвардса?
- Сердце плода имеет медленный ритм, сокращена ЧСС.
- Обнаруживается грыжа в области пуповины.
- Носовые кости не визуализируются на любом сроке.
- Пуповина имеет всего одну артерию вместо двух.
- Показатели синдрома Патау
- Необычно быстрое сердцебиение.
- Присутствуют .
- Рост эмбриона нарушен, отмечаются маленькие размеры костей.
- Грыжа в области пуповины.
Подытожим
Скрининговое исследование первого триместра очень важно для оценки состояния плода. Некоторые патологии, установленные сейчас, могут быть скорректированы уже во время беременности.
Для их обнаружения и делают УЗИ. Другие отклонения требуют врачебного вмешательства сразу после родов (например, сердечные заболевания).
Есть аномалии, которые несовместимы с жизнью или обещают рождение ребенка-инвалида. В таких ситуациях женщине предстоит принять важное решение о сохранении беременности или ее прерывании.
Нельзя забывать о том, что есть риск ошибок, хоть он и невелик. Обязательно нужно перепроверить показатели, если они оказались не соответствующими нормам.
В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.
Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.
Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.
В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:
- ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
- забор крови из вены для проведения биохимического анализа.
Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:
- размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
- уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).
Делать ли первый скрининг?
Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.
Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?
Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.
Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.
Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:
- младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
- ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
- имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
- ранее имевших в анамнезе , ;
- работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.
Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.
Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.
Когда делать первый скрининг?
Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.
Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.
Нормы и показатели
Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.
Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:
- на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
- на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
- на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
- на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
- на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
- на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
- на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.
По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.
При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:
- многоплодная беременность;
- беременных;
- болезнь Дауна и другие патологии;
- неверно установленный срок беременности.
Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.
Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.
Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:
- наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
- наличия генетических патологий;
- замершей беременности.
Плохие показатели
Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.
Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.
Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.
Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.
Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.
В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.
Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.
Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.
Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.